小胖的煩惱--談普瑞德威利症候群

小胖的煩惱--談普瑞德威利症候群

遺傳諮詢中心(92年12月)

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小璇剛出生時，醫生跟我說她有肌肉無力的現象，但做了肌肉切片後，卻也沒什麼結果。四歲時，食慾越來越好，看到東西就想吃，脾氣也越來越古怪。到高醫由小兒遺傳專家診斷出小璇是小胖威利患者，先生公婆無法接受事實，認為是因為我本身的因素而生下這種缺陷兒，種種壓力讓我活得好辛苦。(高雄市蕭太太)

普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome)，是一種十五號染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失。在嬰兒時期，會表現出肌肉張力低下、餵食困難、體重不易增加、哭聲微弱，男孩隱睪症、陰莖短小，女孩外陰部發育不全。在六歲前後，會開始食慾大增，無法控制地大飲大食，導致體重急速增加，又稱小胖威利，對食物會有強迫搶奪的行為，由於在孩童時期，腦部發育遲緩，身材矮小及肥胖，可能導致一些異常的行為與情緒問題。臨床特徵：前額窄、杏仁眼、薄而下垂的嘴唇、小手小腳、斜視、皮膚較白、說話發音缺陷、摳戳皮膚、睡眠呼吸暫停、骨質疏鬆、脊柱側彎、發展遲緩等，可藉由基因診斷技術找出遺傳上的病因及相關危險因子。嬰兒期鼻胃管餵食，以提供足夠的營養，同時復健治療以加強他們的肌肉張力。孩童時期，必須限制病童的熱量攝取來控制體重，熱量限制在一天一○○○至一二○○卡，加上維他命及鈣質的補充、每天至少運動三十分鐘、目的都在於避免肥胖，以及肥胖所造成的後遺症，如糖尿病、高血壓、高血脂症、脊柱側彎等。

大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏，目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長，可以改善身高、改善身體脂肪分布、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏鬆。至於行為方面的問題，則可透過療育計劃來降低嚴重度，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發育方面的問題，並對疾病的病程、併發症的預防及控制有正確的認知。(許家銘、遺傳諮詢中心趙美琴主任)

﹝遺傳諮詢中心﹞的設立就是提供民眾相關的服務，歡迎民眾親臨門診外(掛號代號0406)，本中心也規劃網站http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/welcome.html，醫師與病友雙向溝通，也歡迎各地醫院、診所及衛生所的轉介、轉診及轉檢，本中心的醫師群會回覆相關的資訊。(遺傳諮詢中心 主任趙美琴醫師撰寫)

本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail: d630005@kmu.edu.tw或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科 趙美琴副教授)。

本文轉載自"高雄醫學大學附設中和紀念醫院"