因為疾病的關係，阿志似乎國中就停止了發育，第二性徵也沒有如期出現，甚至專科畢業時，身高也只有150公分，且聲音細緻如女生，身體上的差異也讓他在學校裡常常被同學們欺負。選擇躲開同學的阿志，下課時間不發一語地獨自坐在學校池塘邊，直到上課鐘響才再回到教室裡。
讀專科時，醫師開始為阿志注射男性賀爾蒙，讓阿志的身材慢慢地變得比較高壯些，聲音也變得低沈。不過，注射男性賀爾蒙卻讓阿志身體很不舒服，常常感到頭暈、注意力無法集中且容易情緒失控或發怒。對阿志來說，這真的是個難題，希望讓自己變得比較像正常人一樣，但是身體又無法承受藥物所帶來的影響，最後決定接受自己的身體樣貌，選擇停止注射男性賀爾蒙。
想要獨立養活自己的阿志，因為疾病的關係，常常在職場上受到歧視與欺侮，甚至因此與同事的關係變得疏遠。雖然，目前還有心臟雜音、骨質老化、注意力較不易集中等問題，但其實阿志很有自己的想法，也喜歡有挑戰性的工作，亦希望能在工作上有一番作為，讓大家能夠看到他的能力，而不只是看到他外表的不同。雖然在許多地方都遭受到挫折，阿志告訴自己要調整心態，「不能改變別人，就改變自己」。現在的阿志也積極地透過參加教會的活動，讓自己去接觸人群、結交朋友，也漸漸適應新的工作環境。對於未來，阿志相信，縱使會遇到許多困難，他一定可以克服困難，找到屬於他的人生。
認識罕見遺傳疾病系列（八十八 ）努南氏症
努南氏症（Noonan Syndrome）是1963年由小兒科醫師Jacqueline Noonan於美國兒科醫學會首次提出並闡述。此病症主要是身材矮小、先天性心臟缺陷及不同程度的發育遲緩。
此疾病屬於體染色體顯性遺傳，多數個案為無家族史的偶發個案，但也有30%-75%的個案為親代任一方帶有突變基因的遺傳所致。若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%的罹病機率，不分性別男女機率相等；雙親若皆為正常，下一胎再發率的機率則非常的低（<1 span="">
臨床症狀有身材矮小、先天性心臟病、蹼狀頸、漏斗胸、眼瞼下垂、眼距過寬、眼內貲贅皮、小頷畸形、厚且低位或不正常外形的耳朵、聽力喪失、嬰兒早期餵食困難、不同程度的發育遲緩、隱睪症、青春期延遲、凝血異常及少部分的患者有學習障礙或輕微的智能障礙等。另外，此症的患者在不同的年齡其臉部的特徵會隨之改變，剛出生時，高額頭、耳朵後且低位、深且高的人中等；新生兒期則眼睛突出、眼瞼增厚及寬扁鼻；兒童期的臉顯得無力；成人期呈現倒三角臉、眼睛較不突出、頸部拉長等。
目前在診斷上，主要依據臨床表徵做評估，患者的染色體檢查結果通常是正常的，因此需抽血經分子生物技術以檢測是否帶有此症相關的缺陷基因。現在已知與努南氏症相關的基因有4種，分別為PTPN11（佔50%）、RAF1（佔3-17%）、SOS1（佔10%）及KRAS（佔1-3%）。若患者因此發現基因突變點，可於患者或其配偶懷孕早期獲取胎兒細胞進行基因突變點產前診斷檢測。
目前此疾病以症狀治療為主。少部分患者可能需要接受心臟方面手術或藥物治療，並定期於小兒心臟科接受評估。而餵食困難情形嚴重者，可能需要短期之鼻胃管餵食，大多數患者可於出生後幾個月內經由營養師指導而改善。另外，在孩童時期必須定期監測各方面成長發展，生長遲緩的孩童，可使用生長激素治療，但結果目前尚未得到評估。若發現睪丸未下降，建議在學齡前接受外科手術治療，將有助於提高未來生育機率與減少轉變成惡性的機率發生。語言遲緩則需要特殊的幫忙與治療，斜視與近視需適當的照護。聽力喪失可能是因中耳炎引起，則需加以治療。配合定期的追蹤與治療，患者的預後狀況良好，仍可擁有正常生活。
本文轉載自"財團法人罕見疾病基金會"
努南氏症候群 突變基因曝光
成大醫學院臨床醫學研究所助理教授陳芃潔結合國際團隊，主導研究遺傳疾病「努南氏症候群」的突變基因，獲國際期刊認可。（記者翁順利攝）
記者翁順利／台南報導
成大醫學院團隊跨國合作，深入研究遺傳疾病外界所謂畸形人的「努南氏症候群」，利用次世代定序結合生物資訊方法，找到完整的突變基因關鍵點，榮登國際遺傳醫學界知名的「美國科學院院刊」，為治療開啟新契機。
主導研究團隊的成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔說，利用傳統基因定序的方法，找尋基因突變耗時又昂貴，次世代定序結合生物資訊方法可分析病人的全基因組，而快速從幾萬個基因點中，找出新的罕見致病單點基因突變，使該疾病能有效治療跨出第一步。
「努南氏症候群」患者目前約 30%致病基因未知，由於每名病人的基因突變可能不同，陳芃潔指出，未來這項跨國合作仍會持續進行，希望能有更多突破。
「努南氏症候群」跨國合作團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，今後研究方向將朝個人化醫療方向努力。
此病發生率大約是 1千至 2千 5百分之一，主要是細胞內 RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變引起，造成臉部異常特徵如︰眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸。
患者外觀像透納氏症，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，半數伴隨先天性心臟病（肺動脈狹窄較常見），部分則會輕度智能不足。
在胎兒時期可經羊膜穿刺抽取 DNA檢測確診，幼兒期餵食困難問題較嚴重者，可能需要短期的管餵食處置，部分嚴重者須接受心臟方面手術或藥物治療。
記者翁順利／台南報導
成大醫學院團隊跨國合作，深入研究遺傳疾病外界所謂畸形人的「努南氏症候群」，利用次世代定序結合生物資訊方法，找到完整的突變基因關鍵點，榮登國際遺傳醫學界知名的「美國科學院院刊」，為治療開啟新契機。
主導研究團隊的成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔說，利用傳統基因定序的方法，找尋基因突變耗時又昂貴，次世代定序結合生物資訊方法可分析病人的全基因組，而快速從幾萬個基因點中，找出新的罕見致病單點基因突變，使該疾病能有效治療跨出第一步。
「努南氏症候群」患者目前約 30%致病基因未知，由於每名病人的基因突變可能不同，陳芃潔指出，未來這項跨國合作仍會持續進行，希望能有更多突破。
「努南氏症候群」跨國合作團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，今後研究方向將朝個人化醫療方向努力。
此病發生率大約是 1千至 2千 5百分之一，主要是細胞內 RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變引起，造成臉部異常特徵如︰眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸。
患者外觀像透納氏症，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，半數伴隨先天性心臟病（肺動脈狹窄較常見），部分則會輕度智能不足。
在胎兒時期可經羊膜穿刺抽取 DNA檢測確診，幼兒期餵食困難問題較嚴重者，可能需要短期的管餵食處置，部分嚴重者須接受心臟方面手術或藥物治療。
本文轉載自2014/08/12"中華日報醫藥網"
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