先天性多指症

■林啟禎
　台灣出生率逐年下降，新生兒先天性多指症的就醫率與手術個案似乎逐年增加；但因為沒有全民資料庫的佐證，也許只是錯覺。
　所謂多指症，係手指或腳趾比正常數目的 5指多，與併指、少指都是先天性的肢體異常現象。推究發生的時間，應該是在胚胎時期約 48週大時，中胚層受到尖端外胚層的基因指示，開始形成肢體胚芽（ limb bad）與被誘導形成指頭時，發生指令的錯誤所產生的結果。
　多指症可以單獨發生，也可能合併產生綜合型先天性異常。目前的研究結果發現，不同類型的多指症，與不同的基因病變有關。
　至於為何會有些基因病變與多指異常？可能有家族遺傳傾向，也可能是基因突變。後者可能的內在因子，包括精子與卵子形成受精卵的品質、子宮或母體條件，或因為胚胎期受到物理、化學及生物三大足以改變基因的外界力量干擾所造成。
　所謂外在改變基因的因素，並非是單純的影響。若干藥物被認為會引發 6種致畸機制，包括抗葉酸作用、神經嵴細胞破壞、內分泌紊亂、氧化劑壓力、血管破壞及酵素接受體干擾等。另外，母體因環境或職業暴露在不安全的條件也有可能。然而，可以被證實、甚至因而可以預防發生的機會，以目前醫學證據的研究並不高。
　多指症大多發生在大拇指側，依位置高低可分為 7類，包括遠端指骨、指間關節、近端指骨、中掌指關節、中掌骨、中掌基部關節及特殊 3節異常。多餘的指頭通常比正常略小，包括骨骼、神經、血管、肌腱及韌帶，功能通常不好，切除與重建是最合理的醫療建議。
　多指症較少發生在足部或小指側，卻比較容易合併其他的畸形，如併指症，或其他的綜合畸形症候群。發生在中指附近的中央趾或放射狀指畸形也是如此。所以，依賴小兒科專家檢視有無身體其他器官畸形非常必要。
　在台灣，因為環境生態破壞與生活品質惡化，查證多指症是否真的有增加趨勢，是個重要的議題。因為那代表台灣新生兒基因庫正在接受嚴峻的挑戰。從以上的觀點而來，台灣在公共衛生、環境保護與健康管理的議題，仍有很大的努力空間。
　（作者為國立成功大學學生事務長暨成大醫學中心骨科部教授）

本文載自2014/04/28"中華醫藥網"