尼曼匹克症 Niemann-Pick Disease

美少女戰士罕見的幸福　　外號「小甜甜」的以欣，從小就是個人見人愛的女孩。她的成績優異、演講比賽多次得獎。但是，升上小學二年級後，卻開始出現異常的狀況：說話速度變慢、記憶力變差、喝水會嗆到、走路左右搖晃。此外，媽媽還發現，以欣的眼球只能平視。於是爸媽便帶著她，從眼科開始追蹤病源，展開確診的漫漫長路。 上了三年級，以欣的動作、言語和反應變得更加遲緩，還常因身體不平衡而跌個鼻青臉腫。爸媽不放棄，帶著她穿梭在各大醫院做檢查：抽血、腦波、超音波與斷層掃描等等，一星期有三天在醫院度過。最後，透過罕病基金會引見台大醫院的楊智超醫師，經骨髓化驗，並取皮膚切片檢體送澳洲檢查，終於確定以欣罹患罕見的尼曼匹克症Ｃ型，才結束歷時18個月的確診過程。 在面臨無藥可醫的情況下，爸媽原本希望由以欣弟弟的健康骨髓進行移植，尋求醫治以欣的機會，卻意外發現一雙兒女罹患了相同的病症！巫家因為罕見疾病的雙重打擊，立刻陷入不安又不可測知的未來。 既然西醫無解，巫家決定嚐試中國的古老物理治療—─針灸、整脊與腳底按摩。他們採用的足部健康按摩有別於傳統的腳底按摩，會讓人舒服到睡著，姐弟倆因此不必忍受扎針的痛苦，身心得以舒緩，一家人的心情也輕鬆了不少。 發病後，以欣在校狀況百出，不但學業退步，又遭同學排斥，爸媽也難以承受巨大壓力，導致家庭關係一度出現危機。但由於全家都是基督徒，信仰的力量幫助他們在緊要關頭勝過苦難的試煉，相信主必帶領他們走出幸福之路。 爸媽認為，孩子的腦力受損，更要給予生活的學習與成就感，培養良好的品格，所以帶著姐弟倆進行「旅遊冒險」的另類療法，遠征埃及西乃山，並前往非洲布吉納法索去關懷窮苦的人們，為孩子建立寬廣的世界觀，學習「在別人的需要上，忘記自己的苦難」。後來，姐弟倆還為社區擔任打掃工作，把一個月賺取的一千元全數捐給非洲人民。因為他們深信：「能夠付出，就是一種幸福。」 由於疾病導致體能退化，漸漸地，以欣走路需要攙扶，甚至坐輪椅。而神經系統病變造成的吞嚥功能不良，讓她必須接受胃簍管手術，由爸媽灌食「亞培健力體」以保持體力。雖然有太多事不能做，以欣仍然「選擇快樂地活下去」！她最大的心願是不要再生病，能減輕爸媽的負擔，當一位可愛的陽光美少女。 罕見遺傳疾病 (二十八) 尼曼匹克症 尼曼匹克症（或稱為鞘髓磷脂儲積症），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 尼曼匹克症臨床上主要可分為A、B、C三型。A型屬於最嚴重型，其生命期通常小於三年。患者的神經鞘磷脂幾乎沒有活性，導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多種器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀，出生後可能出現黃疸，典型的患童在數個月大時，腹部會漸漸隆起，經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變，骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血、血小板數降低等，視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。 相較於A型，B型患者神經鞘磷脂還有活性，只是低於正常人，所以臨床症狀也較輕微，此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常，腦部沒有受損，生命期也較久，晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大，也是因脂類導致肝脾腫大，脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較一般人容易生病。 C型患者缺乏的酵素與Ａ、Ｂ型不一樣，累積的物質為膽固醇。其發病年齡通常在學齡期，但也有部分病患在成年才發病，症狀以肝脾腫大、智能退化及眼球垂直運動障礙為主。診斷上必須測量纖維母細胞膽固醇的酯化能力以及特殊染色顯示出膽固醇的堆積。 尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，科學家正對疾病的生化機制、病理進一步探究，希望發展出骨髓移植、酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者，則可利用基因篩檢進行產前檢查。 目前國內、國外參考資訊如下： 美國尼曼匹克症基金會(National Niemann-Pick Disease Foundation) 網址：http://www.nnpdf.org/ 英國尼曼匹克症病友會(The Niemann-Pick Disease Group (UK)) 網址：http://www.nnpdf.org/npdg-uk/index.html 尼曼匹克症病友聯誼會 網址：http://www.n-p.org.tw	本
本文轉載自"罕見疾病基金會"