Marfan症候群

一、   定義

小兒科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群，蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛指症，或先天性中胚層營養不良。

  

二、   發病率

女略大於男，每萬名新生兒中約

 

三、   病因

第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。

四、   臨床表現

1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。

2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。

3、面容憔悴、無力、高顎弓。

4、眼部表徵：常見晶狀體脫位或半脫位，高度屈光。

5、心血管異常：約有1/3的病人併有心血管異常，常見的有二尖瓣脫垂、反流、主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。

五、   理學檢查

1、腕部徵(Wrist sign)呈陽性：方法為病人－手握住另一手腕，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力可自然環抱形成一個圈，正常人大拇指與小指間有一段距離，不易形成環。

2、大拇指徵（thumb sign）呈陽性：大拇指可明顯地突出握屈拳頭，是因指長及關節鬆弛。正常人大拇指無法突出拳緣。

六、   診斷性檢查

心臟超音波：在超音波影像下常見的情形：　

1、二尖瓣脫垂及關閉不全造成反流。

2、左心容量負荷過重，左心室擴大。

3、主動脈的根部，自主動脈瓣膜後瘤狀樣的擴大，甚至合併主動脈剝離。

 

七、   診斷

依外觀骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常及家族史，可供做診斷參考。現亦可由抽血檢查染色體第15對是否異常。

八、治療

主要是症狀性治療，支持足弓及改善視力，對於二尖瓣脫垂病患可給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象，並對於主動脈根部瘤狀擴大者給予乙型阻斷劑以減少主動脈剝離的危險。一旦主動脈根部瘤狀擴大達5～5.5公分以上者或家族中曾有主動脈剝離者，給予手術治療，以防止主動脈剝離的危險。

九、   預後

這種異常的遺傳病，以自體顯性且高度表現遺傳為主，所以下一代中，有50%的罹患率。女性病患在懷孕時，因為荷爾蒙變化，加速心血管疾病惡化，發生致命性主動脈剝離的危險性增加一到四成。

女性病患，必須注意動脈根部弛張擴大的情形，尤其當主動脈根部擴大達五公分以上，需考慮預防性外科手術治療。四公分以上，在懷孕期間必須接受定期心臟超音波檢查，以早期掌握主動脈剝離的情形，並隨時注意是否出現急性胸痛情形，如果有，必須立即治療，將可大幅降低死亡率。

十、   案例

卅六歲的戴姓婦女，一家七兄妹中有四人是蜘蛛人(馬凡氏症候群)，其中有三名手足還因心血管病變去逝，在戴姓婦女懷孕前，她的妹妹因為妊娠期發生主動脈剝離難產，戴姓婦女在懷孕初期，甚至有醫師勸她拿掉，後來到中山醫學大學附設醫院尋求小兒心臟科主任陳豐霖醫師協助，與婦產科主任林隆堯醫師密切配合，定期為她與胎兒做心臟超音波檢查，追蹤主動脈根部擴大情形。

在妊娠卅一週，戴姓婦人因急性胸痛就醫，經心臟超音波確定主動脈剝離，一個小時後由該院心臟外主任吳怡良醫師及余榮敏醫師，以極低溫體外循環器，在心臟停止卅五分鐘下，進行班塔氏手術，將主動脈瓣膜及嚴重擴大的瓣膜環換上人工塑膠管，再歷經七小時手術過程，終於將她從鬼門關救了回來。

手術後第四天，戴姓婦女又因為強烈的子宮收縮，無法安胎，經婦產科主任林隆堯醫師緊急施行剖腹生產，產下一名體重才一千三百公克的小女嬰，因為早產及遺傳性心臟病變，女嬰天生就二尖瓣脫垂，狀況並不樂觀，經藥物治療照顧三個月後，小女嬰體重增加至三千公克。

帶著才出生三個月的女兒，戴姓婦女說，她們母女能平平安安出院，要感謝小兒心臟科主任陳豐霖醫師鼓勵她配合定期心臟超音波追蹤掌控病情，更以胎兒心臟超音波預先偵測小孩出生時可能面臨的危險，提早做急救準備，才讓她能走出傳統疾病的詛咒。

蜘蛛人(馬凡氏症候群)是自體顯性遺傳，且合併致命性併發症，成長過程必須結合小兒心臟科醫師與心臟外科醫師，掌握病情，一旦懷孕更要結合婦產科醫師，早期發現母體心血管系統惡化情形，配合胎兒心臟超音波檢查，避免胎兒心臟衰竭及胎死腹中的危險。

本文轉載自"馬凡之家"