2015-05-13
17歲周姓男子2個月大時皮膚不斷冒出白斑，家長原以為只是濕疹，不料檢查時居然在腦、心臟都發現肌瘤，因而確診為罕病「結節硬化症」；醫師表示，台灣推估恐超過2千名患者，但有7成病友沒有得到正確診斷或就醫。
台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症病徵可能發生在不同器官，如果沒有把這些器官的病徵綜合起來判讀，很多人因此被延誤診斷；這種罕病病徵多樣，從胎兒出生前到成長的階段，會有不同的新病灶出現。
陳沛隆舉例，部分患者在胎兒階段心臟就已經產生腫瘤。95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，白斑、青春痘、痘疤、鯊魚樣的皮膚等都是。患者腦部病灶恐怕可能造成癲癇而影響智力與成長。一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會占據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎，所以他呼籲，一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，就要及早就醫檢查。
目前醫界已知TSC1及TSC2等2個基因的致病變異點會造成結節硬化症，大約有8成致病因子皆出於此，若父母雙方有1人為結節硬化症患者，有一半仍可生下健康的小孩，所以若有意願結婚生子，或是首胎已為結節硬化症患者，要生第2胎時可以做產前基因篩檢；醫師並強調，由於結節硬化症症狀多樣，若發現異常白斑、痘痘、疤痕合併癲癇等症狀，一定要立即就醫檢查。
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