先天性水皰症，或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，英文名稱Hereditary epidermolysis bullosa，它是由一群表現不同的水皰病所組成，一般臨床上可以簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。
依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰，不過也有些類型症狀極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。
先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin 5 or 14 （單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水?病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統，建立國人資料。
多數的急性發作可以藥物來緩解，嚴重時仍需經由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。在治療上，一開始有症狀時，應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解，癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療，而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積，有效地阻止急性發作。如果急性發作是因為生理周期，可服用長效黃體激素（LHRH）類似物，如leuprolide來抑制排卵，降低週期性之月經期發作，這樣的治療需要一群專業人員，如：婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。
診斷：
目前可靠的確立診斷方式有兩種，即取皮膚切片後作電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查。針對帶原者，目前仍無特定檢查可以確立是否帶原。
產前診斷與遺傳諮商：
利用胎兒鏡檢最早在懷孕18-20週，取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查可以達到產前診斷目的。凡親戚有先天性水皰症者，在婚前都應接受專家的遺傳諮商。
臨床表現：
這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面與正常人無異。
治療與照顧：
目前此種病症並無根本治療方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚完整並且不受感染，不過在良好的照顧下病人可以有不錯的預後。傷口照顧方面，以避免產生新水皰及預防破皮處傷口細菌感染為最高原則。此類病人應避免使用膠布，在醫院中接受抽血、全身麻醉時尤其要特別注意細節。此外，天氣熱時水皰會惡化，所以也需要給予特殊教育環境。
此類疾病的治療，由於牽涉多方面（如眼睛、咽喉、食道、皮膚、疤痕、營養）的問題，所以在照顧上也應該由多科醫師共同參予。除了皮膚科醫師，也需要耳鼻喉科醫師針對喉嚨水皰阻塞呼吸、食道時的緊急處理、眼科醫師治療角膜潰瘍、復健科協助復健避免肢體攣縮變形並製作輔具預防水皰發生、整形科醫師協助肢體重建、社會工作人員協助患者家庭的取得救濟資源、心理醫師對於病人及其家人的心理輔導、營養師對於營養餵食上的建議與監督，牙科醫師的協助整治齟齒困擾。此外更需要政府衛生健保機構給予優先的醫療照顧，還有社會上一般大眾的了解與關懷。
瘢痕型的病人的皮膚甚至因長期反覆的傷口癒合過程疤痕形成，造成全身皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。從出生到成長，每日數小時的換藥包紮，不但對病人是每日的酷刑，對於照顧病人的家人也是難以想像的痛苦重擔。病人家屬在求醫過程中，往往面臨到極大的挫折，尤其在醫療保險制度不健全，忽略少數罕見病例患者權益之下，無法提供家屬援手及充足藥物。病人需要大量的外用抗生素及大量的紗布、繃帶等敷料，皮膚科醫師在醫療保險制度限制下無法開給患者足夠用量，家屬可能一兩星期就要跑大醫院取藥還要自費購買敷料，往往只好轉而求諸偏方、草藥或自創一套自然療法。
以下謹就先天性水皰症兒的皮膚照顧，提供國外先進國家的方法供國內類此疾病家屬或照顧者參考，祈能避免因不當的照顧方式或閉門造車，造成不可挽回的傷害。
| 一、 | 為病人換藥前，必要時可以給予止痛藥以減輕其疼痛，止痛藥中有些是相當安全的藥，只要不過量使用，家長可以放心長期讓病童服用，切莫因噎廢食。較大的病童可以學習以冥想放鬆練習，達到減輕換藥痛楚。 |
| 二、 | 換藥以一天一次至兩次即可，盡量以有效率的換藥方式縮短換藥時間。換藥次數越多越久不一定就能提高傷口照顧的品質，反而增加其痛苦及對換藥的畏懼。 |
| 三、 | 較大的病童可以藉由漩渦水流池，沖洗傷口15至20分鐘，以達到去除傷口病菌、痂皮之目的。較小病童則可以浸?稀釋鹽水。 |
| 四、 | 傷口洗凈後，選擇具有紅腫、臭味、分泌物的破皮部位可以塗抹外用抗生素藥膏。不過，照顧者往往過度依賴外用抗生素藥膏而在所有部位塗上藥膏，如此可能造成抗藥性菌種的產生，使往後的照顧更加困擾。 |
| 五、 | 乾淨的破皮部位可以吹風機冷風吹乾後，貼上合適的敷料，再以柔軟具彈性的網狀彈紗包紮。有一些特殊敷料目前國內難以取得，或是價錢昂貴，必須考慮家屬的經濟是否負擔得起。實際在照顧上，凡士林紗布（將乾淨的凡士林塗抹在紗布上，應注意選擇無香精不摻其他成分的凡士林）是一不錯、便宜且可自行製作的敷料，也可以減少外用抗生素藥膏的用量。 |
| 六、 | 水?可以生理食鹽水外拭後，以乾淨的針頭紮破（以長條型裂縫的引流口效果為佳），將水皰中的水徹底引流乾淨。避免將水皰整個掀起，以免失去皮膚的保護功能，容易造成傷口感染。 |
總體而言，此類病童的皮膚照顧主要須注意：預防傷害（如衣物鞋子摩擦、膠帶黏貼）、預防傷口感染、避免疤痕攣縮形成。
泡泡龍兒是屬於必須長期照護的罕見疾病患童，他們需要患者、家屬的聯誼組織，需要給予特殊教育的環境，需要社會大眾的了解關懷。最重要的是，我們期望政府衛生單位及社會工作單位能對這一類病患伸出援手，提供家庭協助護理照顧讓病童家屬可以定期休息、喘一口氣，並能透過醫師以專案申請方式，充足供應外用藥物、敷料，減輕其家庭負擔，讓病人及其家屬能生活得更自在、更有尊嚴。
先天性表皮鬆解性水皰症分類一覽表：
單純性水皰性表皮鬆解症
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失養性水皰性表皮鬆解症
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交界性水皰性表皮鬆解症
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|---|---|---|
| 1.Weber-Cockayne氏單純性水皰性表皮鬆解症（侷限於手腳型） 2.Koebner氏（全身型）單純性水皰性表皮鬆解症 3.皰疹樣水皰性表皮鬆解症或稱Dowling-Meara氏單純性水皰性表皮鬆解症 以下是較罕見的類型： 4.單純性水皰性表皮鬆解症併有肌肉失養症 5.表淺性單純性水皰性表皮鬆解症 6.Kallin氏症候群 7.單純性水皰性表皮鬆解症併有色素斑點 8.致死性自體隱性遺傳單純性水皰性表皮鬆解症 9.Ogna氏（Gedde-Dahl氏）單純性水皰性表皮鬆解症 |
1.隱性遺傳失養性水皰性表皮鬆解症 2.白色丘疹樣水皰性表皮鬆解症 3.癢疹性水皰性表皮鬆解症 4.脛骨前失養性水皰性表皮鬆解症 5.短暫性水皰性表皮鬆解症 6.Cockayne-Touraine氏失養性水皰性表皮鬆解症 7.Hallopeau-Siemens氏失養性水皰性表皮鬆解症 8.顯性遺傳失養性水皰性表皮鬆解症 |
1.Herlitz 型（致死性）交界性水皰性表皮鬆解症 2.良性交界性水皰性表皮鬆解症 3.交界性水皰性表皮鬆解症併有幽門萎縮 （註：可能有些病人的臨床表現介於此3種之間，難以界定） |
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