一家六人染結節硬化症

記者關嘉慶／台北報導
　結節硬化症會基因遺傳，台大醫院「結節硬化症整合門診」就發現有 1家 3代 6人都罹患此病，先是由第 3代出現症狀就醫，第 2代和第 1代做基因篩檢也證實有此基因，但是第 1代和第 2代則症狀不明顯。
　台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是自體顯性遺傳疾病，無論父母哪一方帶有此病的遺傳基因，下一代大約有 5成機率會罹病，而根據所收治的病例統計，大約有 1/3是有家族遺傳， 2/3是有新的基因突變。
　陳沛隆醫師表示，門診中所收治的病人中，就曾經有 1位阿嬤有罹患結節硬化症，但是症狀並不明顯，他的 3個孩子也帶有此遺傳基因，其中有 1人生下 2個小孩，是因為小孩出現病況就醫，才往上追溯出 1家 3代，有 6人都罹患該病。
　陳沛隆醫師指出，罹患結節硬化症會在嬰兒期時就出現抽搐與癲癇，甚至在胚胎期時就會發現有心臟腫瘤， 3至 5歲時會有皮膚白斑以及鯊魚斑，臉上會有結節，青春期時會有肺部與腎臟症狀，肺部症狀男女會有差別表現，女生較多，且會因此造成肺部小空洞，而造成氣胸，至於腎臟出血症狀則較棘手。
　陳沛隆醫師進一步指出，結節硬化症其他症狀還包括會有自閉、過動、注意力不集中、學習障礙與情緒障礙，約有 1/2-1/3有智能障礙、發育遲緩；但是罹患結節硬化症也有人會都沒有症狀，一輩子都是持平的也有。
　陳沛隆醫師說，有不少病友在得知自己罹患結節硬化症後就活在恐懼中，深怕這個不定時炸彈何時會出來，甚至不敢結婚也不敢有下一代；其實，可以透過胚胎著床前基因診斷，是可以有百分之百的把握生下沒有問題的下一代。

本文轉載自2010/01/09"中華日報醫藥網"
 
參考網站"臺灣結節硬化症學會"