◎文╱焦鈺茹
99年10月中華民國心臟學會於台灣醫學雜誌，發表了國內醫療人員期待許久的『台灣2010年高血壓治療指引』。這是台灣第一版的高血壓治療指引，主要參照國人高血壓特性、美國及歐洲治療指引，以實證醫學為基礎所訂定之準則。今將大家關注的重點『特殊病患群高血壓治療原則』簡述如後。
糖尿病病人
積極控制血壓可降低糖尿病併發症，大部分的糖尿病人會需要兩種藥物來控制血壓。臨床上建議使用RAS(renin angiotension system)系統阻斷藥物，包括ACEIs或ARBs當作第一線用藥或合併治療藥物之一。除了降血壓效果外，ACEIs及ARBs會阻斷糖尿病腎病變之微量白蛋白尿及尿蛋白的發展。直接腎素抑制劑aliskiren可能可以更進一步降低具高血壓之糖尿病病人的白蛋白尿。
長效型dihydropyridine鈣離子阻斷劑，對脂質及葡萄醣代謝有改善效果。適合與ACEIs或ARBs合併使用。比起其他降血壓藥物，Thiazide利尿劑相較下比較便宜，雖然利尿劑會影響電解質及代謝，但同時也會增加RAS的活性，所以利尿劑與ACEIs或ARBs併用對糖尿病合併高血壓病人是很好的治療組合。當病人併有心衰竭、心肌梗塞、冠狀動脈心臟血管疾病，β阻斷劑也可以加到組合藥物中，但β阻斷劑須謹慎使用，因為他們會加重胰島素阻抗及遮蔽低血糖症狀。α阻斷劑可以改善胰島素阻抗，可用於糖尿病病人高血壓及攝護腺肥大的控制，但是一定要注意姿勢性低血壓的副作用。
腦血管疾病病人
中風病人高血壓治療須視病人的病情，在急性中風期的血壓治療仍未有定論，基本上缺血性中風急性期不需要積極進行血壓控制，除非有嚴重高血壓，血壓大於220/120mmHg、主動脈剝離、急性肺水腫或急性心肌梗塞。然中風期有使用血栓溶解劑(tissue plasmingen activator)的病人，必須控制血壓以防出血。大部分中風的病人可以等到急性期數天後較穩定時再使用降血壓藥。對中風病人長期高血壓控制而言，將血壓控制在目標值是首要考量。而且所有降血壓藥皆可以使用。臨床上對特殊高血壓治療策略的研究，不管是原發性或續發性預防都是有限的。在預防原發性高血壓上，ALLHAT和LIFE的研究皆顯示thiazide利尿劑和ARB可有效降低中風。PROCESS研究中，則比較推薦合併使用ACEI及利尿劑來預防續發性中風。MOSES研究中顯示高血壓病人使用ARB可降低中風再發生的危險性，但也有研究結果持相反意見，如PROSESS研究ARB並不能降低最近有中風病史的病人其中風再發生率。
慢性腎臟疾病
嚴格控制血壓可以降低慢性腎臟疾病的進展，對慢性腎臟病人而言，尿蛋白及微量白蛋白尿會增加疾病進展及心血管事件危險性。因此如同糖尿病腎病變患者，ACEI或ARB是首選藥物，亦是合併治療藥物之一，然而在使用後1~2週內需監測血清肌肝酸及鉀離子濃度的變化，如果使用後，腎功能急速惡化或有嚴重高血鉀就必須停用。某些研究顯示ACEI和ARB的組合，在慢性腎臟病人血壓及蛋白尿控制可能比單一藥物來的有效。然而最近在ONTARGET研究顯示：合併使用ACEI和ARB可能會惡化腎功能，包括洗腎及血清肌肝酸倍增。利用Thiazide和Loop利尿劑來控制血壓是很常見的，因為慢性腎臟病人常伴有水腫，當病人腎絲球過濾率嚴重降低，利尿劑可能無法達成預期效果，需增加劑量來控制。非dihydropyridine鈣離子阻斷劑對於慢性腎臟病人來說，也有降低尿蛋白效果，但他們並不能用於心衰竭或傳導阻礙的病人。鈣離子阻斷劑通常會與ACEI或ARB合併使用，血壓控制效果較佳。β阻斷劑也可用於慢性腎臟病人血壓控制，特別是有冠心病、心肌梗塞、心衰竭病人。整體來說，利用合併療法控制血壓達到目標值，對慢性腎臟病人來說是重要的。（待續）
（本文作者為三軍總醫院臨床 藥學部藥師）
本文轉載自 "藥師周刊第1725期" 100 / 6.20~ 6.26
(下)
◎文╱焦鈺茹
老人高血壓
老人高血壓診斷標準與其他年齡層一樣，收縮壓及舒張壓分別為140及90毫米汞柱。老人高血壓盛行率，隨者年齡增加而增加。60歲以上通常收縮壓會增而舒張壓會下降，因此以脈壓差來說是增大的，這意謂著主動脈壁伸展性降低。老人患者，重要器官的血流自動調控機制受損，血壓降低幅度過大，可能會造成這些器官缺血症狀，所以老人血壓調控更須謹慎。此外，高齡者易受電解質不平衡所干擾，特別是低血鈉、低血鉀、胰島素阻抗和葡萄糖耐受不良，這些因素都會影響降血壓藥物的選擇。另外，因老人發生姿勢性低血壓的機率較高，所以建議需測量站立時之血壓，同時還需量測脈搏以避免過度看待假性高血壓。多重藥物使用在老年人上很常見，所以藥物引發高血壓也須特別注意。老年人常會有無症狀多重器官衰竭，積極監測潛在併發症是必要的。高齡族群對鹽具有高敏感性，所以飲食限鹽可有效控制血壓，建議每天鹽攝取量須小於6公克。降血壓藥物使用方面，根據9個主要臨床試驗統合分析，藥物治療可顯著降低老年高血壓病人死亡率、中風率及缺血性心臟血管事件，因此以足夠的降壓藥控制，達到目標值140/90 mmHg是必須的，65歲以前及血壓未控制到130/80 mmHg的病人，當年齡大於65歲時仍需維持有效降血壓治療，大於80歲者血壓降低是必要的，但須採逐漸且謹慎的態度。老年人降血壓藥物應以低劑量開始使用，一般約為成人的一半劑量，於四週至三個月內期間進行劑量調整，並以病人有無出現腦部缺氧的現象來評估，例如：眩暈、姿勢性眩暈、心絞痛的症狀、心肌缺氧的心電圖變化。
婦女及懷孕期高血壓
停經前婦女與同齡男性相比，通常有較低收縮壓及舒張壓。停經後血壓隨年齡增加而陡升，年齡大於60歲的女性有較高血壓值及高血壓盛行率。
大多數服用口服避孕藥的女性，可能有血壓增高之虞，但於停止使用口服避孕藥後六個月內高血壓狀況會消失。雌激素可能是造成血壓升高的主因，但機轉不明。婦女停經後服用賀爾蒙替代療法(HRT)可能有些會有收縮壓些微增加的情形，且最近研究HRT在冠狀動脈事件，所以HRT並不建議以心血管保護作為停經後婦女使用之理由。
妊娠高血壓，定義為收縮壓≧140 mmHg或舒張壓≧90 mmHg。通常發生於懷孕20週後，大部分於產後六周內恢復。妊娠高血壓合併有顯著蛋白尿，即所謂的子癲前症。妊娠高血壓因組織灌流不足及產生血液、腎臟、肝臟的功能不良，這樣的情形對母親及胎兒皆有不良結果。
孕婦高血壓鹽分攝取並無另外規範；補充鈣、魚油及低劑量aspirin並不會降低孕期高血壓。對於非嚴重高血壓，優先選擇mehtyldopa、labetalol及鈣離子阻斷劑。其他藥物如atenolol則有胎兒生長遲緩的報導。生育年齡期間女性須避免服用有致畸胎性的抗高血壓藥物如ACEI和ARB，一旦懷孕須立即停用此藥。利尿劑會使血漿體積降低，對於子癲前症的婦女並不適用。
孕婦血壓大於170/110mmHg時，視為需住院的急症，可用靜脈注射labetalol，口服methyldopa、nifedipine控制血壓。子癲前症併肺水腫則優先選用靜脈注射nitroglycerin。靜脈注射sodium nitroprusside，可用於高血壓危症，但有致命性的氰化物中毒危險，不適合長期使用。此外，子癲前症的預防及癲癇治療可用靜脈注射MgSO4。
整體而言，須視病人基本特性，包括其合併症，如糖尿病、慢性腎臟疾病和心臟血管疾病等，綜合考量，來選擇適當的血壓藥物。
（全文完）
參考資料
2010 Guidelines of the Taiwan Society of Cardiology for the Management of Hypertension. J Formos Med Assoc 2010;109（10）:740–773.
（本文作者為三軍總醫院臨床 藥學部藥師）
本文轉載自 "藥師周刊第1726期" 100 / 6.27~ 7.03
2011年9月11日 星期日
2011年3月30日 星期三
保健6盲點
■王中
累了才休息 許多人誤以為累了才是應該休息的信號。其實這是身體相當疲勞時的「自我感覺」，這時才去休息已為時過晚。
餓了才吃飯 生活中許多人不是按時用餐，而是不餓不吃飯。相當多的人不吃早餐就去上學上班，其理由之一就是「不餓」。有些人工作忙時，常常幹完活才去吃飯。這些做法容易損害胃，也會削弱人體的抗病力。
渴了才會喝水 只到口渴時才飲水的人相當多。他們不瞭解渴了是體內缺水的信號，這時再補充它為時已晚。水對人體代謝比食物還重要，一旦缺水的人身體就會發生故障，甚至引起疾病。據調查，有經常飲水習慣的人，患便秘，尿路結石者明顯少於不常飲水的人。
困了才睡覺 不少人不困不睡覺，事實上困倦是大腦相當疲勞的表現，不應該等到這時再去睡覺。養成按時就寢的好習慣，不僅可以保護大腦，還容易入睡。並能提高睡眠質量，減少失眠。
有便才入廁 多數人都是當便意明顯時才去廁所，甚至有便不解而憋便，殊不知大小便在體內停留過久，容易引起便秘，大便或膀胱尿液過度充盈而受到損害，甚至也可能使糞便和尿內的有毒物質被人體吸收，導致「自家中毒」。因此，應養成定時排便的習慣，尤以晨間為好。
無病不求醫 有病看醫生已成為人們不成文的慣例。其實，許多疾病只有定期去醫院進行健康檢查，才能被早期發現，從而早期治療。
本文轉載自2011/03/30"中華日報醫藥網"
累了才休息 許多人誤以為累了才是應該休息的信號。其實這是身體相當疲勞時的「自我感覺」，這時才去休息已為時過晚。
餓了才吃飯 生活中許多人不是按時用餐，而是不餓不吃飯。相當多的人不吃早餐就去上學上班，其理由之一就是「不餓」。有些人工作忙時，常常幹完活才去吃飯。這些做法容易損害胃，也會削弱人體的抗病力。
渴了才會喝水 只到口渴時才飲水的人相當多。他們不瞭解渴了是體內缺水的信號，這時再補充它為時已晚。水對人體代謝比食物還重要，一旦缺水的人身體就會發生故障，甚至引起疾病。據調查，有經常飲水習慣的人，患便秘，尿路結石者明顯少於不常飲水的人。
困了才睡覺 不少人不困不睡覺，事實上困倦是大腦相當疲勞的表現，不應該等到這時再去睡覺。養成按時就寢的好習慣，不僅可以保護大腦，還容易入睡。並能提高睡眠質量，減少失眠。
有便才入廁 多數人都是當便意明顯時才去廁所，甚至有便不解而憋便，殊不知大小便在體內停留過久，容易引起便秘，大便或膀胱尿液過度充盈而受到損害，甚至也可能使糞便和尿內的有毒物質被人體吸收，導致「自家中毒」。因此，應養成定時排便的習慣，尤以晨間為好。
無病不求醫 有病看醫生已成為人們不成文的慣例。其實，許多疾病只有定期去醫院進行健康檢查，才能被早期發現，從而早期治療。
本文轉載自2011/03/30"中華日報醫藥網"
2010年2月20日 星期六
出生至10 歲之週期性健康檢查－篩檢---李章智醫師
一、新生兒篩檢
(1)目的新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。產前健康檢查雖可以減少產下一些隱藏疾病的寶寶，但是還有些遺傳性疾病無法在母體胎內檢驗出。尤其是先天代謝異常疾病，常在出生後數天到數月後才發病，造成父母精神上與物質上沉重的負擔，所以如能在嬰兒一出生做篩檢，以達到早期發現及早治療的目的，將能減少遺憾與社會的負擔。
(2)方法:在新兒生出生後滿72 小時或順利餵奶滿48 小後由腳跟採取少量血液作為檢體檢查，檢驗結果約兩星期出來，篩檢率高達99﹪以上。
(3)項目及個論我國目前的新生兒篩檢有六項，主要新生兒篩檢的方式是先做一次快速的檢驗，找出危險性較高的個案，再進行複檢或確認。目前正式的篩檢的項目只有六種，包括1.先天性甲狀腺功能低下症、2.苯酮尿症、3.高胱胺酸尿症、4.半乳糖血症、5.蠶豆症以及6.先天腎上腺增生篩檢等。
先天性甲狀腺低能症（Congenital Hypothyroidism）
約每3,000 到4,000 個新生兒中就有一個患有此症。幼兒在二- 三個月後慢慢出現如表情癡呆小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。嚴重會影響腦及體格發育造成智能障礙、生長發育遲緩、矮小。造成呆小症。治療時機點很重要若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常而3 個月開始治療，約有80%的嬰兒會有正常的發育和智能，萬一超過6 個月才治療則大部份已變成上述之嚴重性結果。治療原則一般只要給予適量的甲狀腺素補充即可，再加上定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度。
苯酮尿症(phenylketouria)
發生率約1/40,000-50,000。因5 種不同酵素的缺乏會造成無法有效利用食物中蛋白質，一般會在出生幾個月後發現包含皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、有濕疹，甚至抽搐之情形，嚴重者會智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低甚至死亡等。治療原則在於控制飲食中苯丙胺酸的攝取量，改食低苯丙胺酸或不含之特殊配方奶粉，有缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療。需定期追蹤血清中苯丙胺酸濃度。
高胱胺酸尿症(homocystinuria)
發生率約1/150,000。尿跟血測出大量的高胱胺酸造成全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症，使用大劑量維他命B6 治療配合特殊飲食如豆類配方之特殊奶粉及使用低甲硫胺酸食譜，並補充胱胺酸，需定期追蹤血及尿中濃度。
半乳糖血症(galactosemia)
發生率約為1/200,000。缺乏三種酵素，以致於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖。出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。輕者生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。嚴重者會因營養不良衰竭而死亡。只要控制飲食，改用豆奶餵食新生兒。禁食含有半乳糖的食品如母奶牛奶及乳製品及注意鈣、維他命B2 及維他命D 之添加。
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症)
發生率約有2-3%。尤在客家族群，而男性多於女性。因紅血球內缺少「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶」造成葡萄糖新陳代謝異常。佔新生兒黃疸約三成，患者遇到氧化性藥物、蠶豆、萘丸等時，易發生急性溶血甚至死亡。或者慢性溶血造成貧血、肝、脾腫大。目前無法治療，唯有預防勝於治療，患者不能接觸萘丸、紫藥水，不能吃蠶豆及某些藥物(如：解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾藥物)。
先天腎上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia)
發生率約每10,000~20,000 名新生兒中即有一位患者。主因是合成類固醇的酵素缺乏，其中最常見的酵素缺乏為21-羥酵素缺乏。根據文獻報告，21-羥酵素缺乏患者中，以失鹽型較常見，約占75%，而單純男性化型則約占25%。失鹽型先天腎上腺增生患者，不論男嬰、女嬰，於新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增等現象，若不即時處理，患兒可能因腎上腺危症(adrenal crisis)而致死。單純男性化型先天腎上腺增生患者，女嬰在胎兒期即發生外陰部雄性化現象而容易診斷；而純男性化型的男嬰，要到造成性早熟現象才被診斷。
二、健兒門診
(1)目的新生兒篩檢雖能減少一些先天遺傳代謝疾病的發現，但尚有些疾病會在孩童生長發育過程中逐漸出現症狀。於是藉由長期持續性與定期追蹤下，配合小兒專科醫師的專業檢查與諮詢，及早發現與治療。全民健康保險在4 歲之內有六次免健康檢查，健保局規定的1 歲之內有4 次，1～3 歲有一次的健康檢查是免費的，3～4 歲間也有一次是免費的健康檢查。
(2)生長與發育A.身高與體重生長曲線圖可以幫忙作為小朋友成長發育的重要記錄。兩歲以前，兒童站立不穩，因此最好躺下來測量；大於兩歲的孩童就可以站立測量。將正常兒童的身高和年齡的關係作成座標圖，就是所謂的生長曲線圖（如末附圖）。橫軸是月年齡，縱軸是各項數值，如體重的公斤值、頭圍或身長的公分值。交錯的百分位代表幼兒在平均標準百人中的第幾順位。低於3 或者高於97 百分位在臨床上為生長異常。但必須在考量到父母平均身高、主觀因素、以及長期追蹤比較下才準確。影響孩子成長發育的因素還包括：父母的遺傳、營養狀況(最容易影響體重其次身高)、運動程度、內分泌及生長環境、染色體異常或先天感染(身高體重等比例減少)等。早產兒則需要校正，不能用一般成長曲線直接對比，必須用產後年齡減去提早出生的週數後才能比對，此稱為校正之產後年齡，這種校正頭圍必須做到18 個月、體重24 個月、身高40 個月。評估生長問題時，生長速度的記錄，也是相當重要的指標。不同年齡正常孩童每年均有一定的生長速度，處理身材矮小的孩童，應每三個月或半年確實量一次小孩的身高，並與正常值（即生長曲線）比較。如果小孩子的生長速度有逐漸偏離正常曲線的現象，此小孩可能有生長的問題，需要接受進一步的詳細檢查，以查出病因，此方法可使我們及早發現小孩生長問題，並給予適當的處置。B.不同階段發育在不同成長階段的幼兒，所表現出來的行為舉止甚至細微動作皆不相同。比如: 兩個月能對人反應微笑;六個月能翻身、伸手拿東西、會發音會認人;七月坐八月爬;一歲能走能說字。爾後能藉由學習模仿做出更多樣複雜的動作。不過發育時間亦同生長一般，因人而異，有快有慢也必須持續性長期追蹤，才得以早期發現與治療。因此當發現小朋友有問題時，記得一定要帶去給小兒科醫師評估。
(3)視力檢查與校正三至六個月以內嬰兒，其兩眼協調性不佳，有時會出現暫時性斜眼又因嬰兒內眼角的距離較寬，雙眼內側眼白被遮掩，看起來像內斜視，但其眼位正常，兩眼視線平行，此稱為假性斜視。可用光源照射嬰兒眼睛，看反射光點是否在中央來辨真假。因幼兒不太會比視力，又無法表達，如果有弱視的情形也常被忽視。也因此必須等寶寶到三歲時已較能清楚表達時，做初步篩檢弱視。因為重要的眼睛病變像遮閉性羽視，斜視性羽視和嚴重的不等視或其他屈光性弱視等，必須在五、六歲之前治療才會有效。所以說，在三-四歲左右的所謂關鍵期，一定要能及早發現幼兒的弱視問題。以免延遲治療時機造成終生無法抹滅的遺憾。
參考資料
1. 實用小兒科學，台大小兒科部，88 年。
2. 台大小兒科pedgate (http：//pedgate.mc.ntu.edu.tw/)
3. 家庭醫師臨床手冊，台灣家庭醫學醫學會，91 年6 月
4. 台大新生兒篩檢系統(http://nbs.mc.ntu.edu.tw/)
5. 行政院衛生署保健常識新生兒篩檢(http://www.hmlife.com.tw/health/a2.htm)
本文轉載自"健康醫學學習網"
(1)目的新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。產前健康檢查雖可以減少產下一些隱藏疾病的寶寶，但是還有些遺傳性疾病無法在母體胎內檢驗出。尤其是先天代謝異常疾病，常在出生後數天到數月後才發病，造成父母精神上與物質上沉重的負擔，所以如能在嬰兒一出生做篩檢，以達到早期發現及早治療的目的，將能減少遺憾與社會的負擔。
(2)方法:在新兒生出生後滿72 小時或順利餵奶滿48 小後由腳跟採取少量血液作為檢體檢查，檢驗結果約兩星期出來，篩檢率高達99﹪以上。
(3)項目及個論我國目前的新生兒篩檢有六項，主要新生兒篩檢的方式是先做一次快速的檢驗，找出危險性較高的個案，再進行複檢或確認。目前正式的篩檢的項目只有六種，包括1.先天性甲狀腺功能低下症、2.苯酮尿症、3.高胱胺酸尿症、4.半乳糖血症、5.蠶豆症以及6.先天腎上腺增生篩檢等。
先天性甲狀腺低能症（Congenital Hypothyroidism）
約每3,000 到4,000 個新生兒中就有一個患有此症。幼兒在二- 三個月後慢慢出現如表情癡呆小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。嚴重會影響腦及體格發育造成智能障礙、生長發育遲緩、矮小。造成呆小症。治療時機點很重要若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常而3 個月開始治療，約有80%的嬰兒會有正常的發育和智能，萬一超過6 個月才治療則大部份已變成上述之嚴重性結果。治療原則一般只要給予適量的甲狀腺素補充即可，再加上定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度。
苯酮尿症(phenylketouria)
發生率約1/40,000-50,000。因5 種不同酵素的缺乏會造成無法有效利用食物中蛋白質，一般會在出生幾個月後發現包含皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、有濕疹，甚至抽搐之情形，嚴重者會智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低甚至死亡等。治療原則在於控制飲食中苯丙胺酸的攝取量，改食低苯丙胺酸或不含之特殊配方奶粉，有缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療。需定期追蹤血清中苯丙胺酸濃度。
高胱胺酸尿症(homocystinuria)
發生率約1/150,000。尿跟血測出大量的高胱胺酸造成全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症，使用大劑量維他命B6 治療配合特殊飲食如豆類配方之特殊奶粉及使用低甲硫胺酸食譜，並補充胱胺酸，需定期追蹤血及尿中濃度。
半乳糖血症(galactosemia)
發生率約為1/200,000。缺乏三種酵素，以致於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖。出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。輕者生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。嚴重者會因營養不良衰竭而死亡。只要控制飲食，改用豆奶餵食新生兒。禁食含有半乳糖的食品如母奶牛奶及乳製品及注意鈣、維他命B2 及維他命D 之添加。
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症)
發生率約有2-3%。尤在客家族群，而男性多於女性。因紅血球內缺少「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶」造成葡萄糖新陳代謝異常。佔新生兒黃疸約三成，患者遇到氧化性藥物、蠶豆、萘丸等時，易發生急性溶血甚至死亡。或者慢性溶血造成貧血、肝、脾腫大。目前無法治療，唯有預防勝於治療，患者不能接觸萘丸、紫藥水，不能吃蠶豆及某些藥物(如：解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾藥物)。
先天腎上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia)
發生率約每10,000~20,000 名新生兒中即有一位患者。主因是合成類固醇的酵素缺乏，其中最常見的酵素缺乏為21-羥酵素缺乏。根據文獻報告，21-羥酵素缺乏患者中，以失鹽型較常見，約占75%，而單純男性化型則約占25%。失鹽型先天腎上腺增生患者，不論男嬰、女嬰，於新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增等現象，若不即時處理，患兒可能因腎上腺危症(adrenal crisis)而致死。單純男性化型先天腎上腺增生患者，女嬰在胎兒期即發生外陰部雄性化現象而容易診斷；而純男性化型的男嬰，要到造成性早熟現象才被診斷。
二、健兒門診
(1)目的新生兒篩檢雖能減少一些先天遺傳代謝疾病的發現，但尚有些疾病會在孩童生長發育過程中逐漸出現症狀。於是藉由長期持續性與定期追蹤下，配合小兒專科醫師的專業檢查與諮詢，及早發現與治療。全民健康保險在4 歲之內有六次免健康檢查，健保局規定的1 歲之內有4 次，1～3 歲有一次的健康檢查是免費的，3～4 歲間也有一次是免費的健康檢查。
(2)生長與發育A.身高與體重生長曲線圖可以幫忙作為小朋友成長發育的重要記錄。兩歲以前，兒童站立不穩，因此最好躺下來測量；大於兩歲的孩童就可以站立測量。將正常兒童的身高和年齡的關係作成座標圖，就是所謂的生長曲線圖（如末附圖）。橫軸是月年齡，縱軸是各項數值，如體重的公斤值、頭圍或身長的公分值。交錯的百分位代表幼兒在平均標準百人中的第幾順位。低於3 或者高於97 百分位在臨床上為生長異常。但必須在考量到父母平均身高、主觀因素、以及長期追蹤比較下才準確。影響孩子成長發育的因素還包括：父母的遺傳、營養狀況(最容易影響體重其次身高)、運動程度、內分泌及生長環境、染色體異常或先天感染(身高體重等比例減少)等。早產兒則需要校正，不能用一般成長曲線直接對比，必須用產後年齡減去提早出生的週數後才能比對，此稱為校正之產後年齡，這種校正頭圍必須做到18 個月、體重24 個月、身高40 個月。評估生長問題時，生長速度的記錄，也是相當重要的指標。不同年齡正常孩童每年均有一定的生長速度，處理身材矮小的孩童，應每三個月或半年確實量一次小孩的身高，並與正常值（即生長曲線）比較。如果小孩子的生長速度有逐漸偏離正常曲線的現象，此小孩可能有生長的問題，需要接受進一步的詳細檢查，以查出病因，此方法可使我們及早發現小孩生長問題，並給予適當的處置。B.不同階段發育在不同成長階段的幼兒，所表現出來的行為舉止甚至細微動作皆不相同。比如: 兩個月能對人反應微笑;六個月能翻身、伸手拿東西、會發音會認人;七月坐八月爬;一歲能走能說字。爾後能藉由學習模仿做出更多樣複雜的動作。不過發育時間亦同生長一般，因人而異，有快有慢也必須持續性長期追蹤，才得以早期發現與治療。因此當發現小朋友有問題時，記得一定要帶去給小兒科醫師評估。
(3)視力檢查與校正三至六個月以內嬰兒，其兩眼協調性不佳，有時會出現暫時性斜眼又因嬰兒內眼角的距離較寬，雙眼內側眼白被遮掩，看起來像內斜視，但其眼位正常，兩眼視線平行，此稱為假性斜視。可用光源照射嬰兒眼睛，看反射光點是否在中央來辨真假。因幼兒不太會比視力，又無法表達，如果有弱視的情形也常被忽視。也因此必須等寶寶到三歲時已較能清楚表達時，做初步篩檢弱視。因為重要的眼睛病變像遮閉性羽視，斜視性羽視和嚴重的不等視或其他屈光性弱視等，必須在五、六歲之前治療才會有效。所以說，在三-四歲左右的所謂關鍵期，一定要能及早發現幼兒的弱視問題。以免延遲治療時機造成終生無法抹滅的遺憾。
參考資料
1. 實用小兒科學，台大小兒科部，88 年。
2. 台大小兒科pedgate (http：//pedgate.mc.ntu.edu.tw/)
3. 家庭醫師臨床手冊，台灣家庭醫學醫學會，91 年6 月
4. 台大新生兒篩檢系統(http://nbs.mc.ntu.edu.tw/)
5. 行政院衛生署保健常識新生兒篩檢(http://www.hmlife.com.tw/health/a2.htm)
本文轉載自"健康醫學學習網"
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