一、新生兒篩檢
(1)目的新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。產前健康檢查雖可以減少產下一些隱藏疾病的寶寶，但是還有些遺傳性疾病無法在母體胎內檢驗出。尤其是先天代謝異常疾病，常在出生後數天到數月後才發病，造成父母精神上與物質上沉重的負擔，所以如能在嬰兒一出生做篩檢，以達到早期發現及早治療的目的，將能減少遺憾與社會的負擔。
(2)方法:在新兒生出生後滿72 小時或順利餵奶滿48 小後由腳跟採取少量血液作為檢體檢查，檢驗結果約兩星期出來，篩檢率高達99﹪以上。
(3)項目及個論我國目前的新生兒篩檢有六項，主要新生兒篩檢的方式是先做一次快速的檢驗，找出危險性較高的個案，再進行複檢或確認。目前正式的篩檢的項目只有六種，包括1.先天性甲狀腺功能低下症、2.苯酮尿症、3.高胱胺酸尿症、4.半乳糖血症、5.蠶豆症以及6.先天腎上腺增生篩檢等。
先天性甲狀腺低能症（Congenital Hypothyroidism）
約每3,000 到4,000 個新生兒中就有一個患有此症。幼兒在二- 三個月後慢慢出現如表情癡呆小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。嚴重會影響腦及體格發育造成智能障礙、生長發育遲緩、矮小。造成呆小症。治療時機點很重要若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常而3 個月開始治療，約有80%的嬰兒會有正常的發育和智能，萬一超過6 個月才治療則大部份已變成上述之嚴重性結果。治療原則一般只要給予適量的甲狀腺素補充即可，再加上定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度。
苯酮尿症(phenylketouria)
發生率約1/40,000-50,000。因5 種不同酵素的缺乏會造成無法有效利用食物中蛋白質，一般會在出生幾個月後發現包含皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、有濕疹，甚至抽搐之情形，嚴重者會智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低甚至死亡等。治療原則在於控制飲食中苯丙胺酸的攝取量，改食低苯丙胺酸或不含之特殊配方奶粉，有缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療。需定期追蹤血清中苯丙胺酸濃度。
高胱胺酸尿症(homocystinuria)
發生率約1/150,000。尿跟血測出大量的高胱胺酸造成全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症，使用大劑量維他命B6 治療配合特殊飲食如豆類配方之特殊奶粉及使用低甲硫胺酸食譜，並補充胱胺酸，需定期追蹤血及尿中濃度。
半乳糖血症(galactosemia)
發生率約為1/200,000。缺乏三種酵素，以致於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖。出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。輕者生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。嚴重者會因營養不良衰竭而死亡。只要控制飲食，改用豆奶餵食新生兒。禁食含有半乳糖的食品如母奶牛奶及乳製品及注意鈣、維他命B2 及維他命D 之添加。
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD 缺乏症，俗稱蠶豆症)
發生率約有2-3%。尤在客家族群，而男性多於女性。因紅血球內缺少「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶」造成葡萄糖新陳代謝異常。佔新生兒黃疸約三成，患者遇到氧化性藥物、蠶豆、萘丸等時，易發生急性溶血甚至死亡。或者慢性溶血造成貧血、肝、脾腫大。目前無法治療，唯有預防勝於治療，患者不能接觸萘丸、紫藥水，不能吃蠶豆及某些藥物(如：解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾藥物)。
先天腎上腺增生(Congenital Adrenal Hyperplasia)
發生率約每10,000~20,000 名新生兒中即有一位患者。主因是合成類固醇的酵素缺乏，其中最常見的酵素缺乏為21-羥酵素缺乏。根據文獻報告，21-羥酵素缺乏患者中，以失鹽型較常見，約占75%，而單純男性化型則約占25%。失鹽型先天腎上腺增生患者，不論男嬰、女嬰，於新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增等現象，若不即時處理，患兒可能因腎上腺危症(adrenal crisis)而致死。單純男性化型先天腎上腺增生患者，女嬰在胎兒期即發生外陰部雄性化現象而容易診斷；而純男性化型的男嬰，要到造成性早熟現象才被診斷。
二、健兒門診
(1)目的新生兒篩檢雖能減少一些先天遺傳代謝疾病的發現，但尚有些疾病會在孩童生長發育過程中逐漸出現症狀。於是藉由長期持續性與定期追蹤下，配合小兒專科醫師的專業檢查與諮詢，及早發現與治療。全民健康保險在4 歲之內有六次免健康檢查，健保局規定的1 歲之內有4 次，1～3 歲有一次的健康檢查是免費的，3～4 歲間也有一次是免費的健康檢查。
(2)生長與發育A.身高與體重生長曲線圖可以幫忙作為小朋友成長發育的重要記錄。兩歲以前，兒童站立不穩，因此最好躺下來測量；大於兩歲的孩童就可以站立測量。將正常兒童的身高和年齡的關係作成座標圖，就是所謂的生長曲線圖（如末附圖）。橫軸是月年齡，縱軸是各項數值，如體重的公斤值、頭圍或身長的公分值。交錯的百分位代表幼兒在平均標準百人中的第幾順位。低於3 或者高於97 百分位在臨床上為生長異常。但必須在考量到父母平均身高、主觀因素、以及長期追蹤比較下才準確。影響孩子成長發育的因素還包括：父母的遺傳、營養狀況(最容易影響體重其次身高)、運動程度、內分泌及生長環境、染色體異常或先天感染(身高體重等比例減少)等。早產兒則需要校正，不能用一般成長曲線直接對比，必須用產後年齡減去提早出生的週數後才能比對，此稱為校正之產後年齡，這種校正頭圍必須做到18 個月、體重24 個月、身高40 個月。評估生長問題時，生長速度的記錄，也是相當重要的指標。不同年齡正常孩童每年均有一定的生長速度，處理身材矮小的孩童，應每三個月或半年確實量一次小孩的身高，並與正常值（即生長曲線）比較。如果小孩子的生長速度有逐漸偏離正常曲線的現象，此小孩可能有生長的問題，需要接受進一步的詳細檢查，以查出病因，此方法可使我們及早發現小孩生長問題，並給予適當的處置。B.不同階段發育在不同成長階段的幼兒，所表現出來的行為舉止甚至細微動作皆不相同。比如: 兩個月能對人反應微笑;六個月能翻身、伸手拿東西、會發音會認人;七月坐八月爬;一歲能走能說字。爾後能藉由學習模仿做出更多樣複雜的動作。不過發育時間亦同生長一般，因人而異，有快有慢也必須持續性長期追蹤，才得以早期發現與治療。因此當發現小朋友有問題時，記得一定要帶去給小兒科醫師評估。
(3)視力檢查與校正三至六個月以內嬰兒，其兩眼協調性不佳，有時會出現暫時性斜眼又因嬰兒內眼角的距離較寬，雙眼內側眼白被遮掩，看起來像內斜視，但其眼位正常，兩眼視線平行，此稱為假性斜視。可用光源照射嬰兒眼睛，看反射光點是否在中央來辨真假。因幼兒不太會比視力，又無法表達，如果有弱視的情形也常被忽視。也因此必須等寶寶到三歲時已較能清楚表達時，做初步篩檢弱視。因為重要的眼睛病變像遮閉性羽視，斜視性羽視和嚴重的不等視或其他屈光性弱視等，必須在五、六歲之前治療才會有效。所以說，在三-四歲左右的所謂關鍵期，一定要能及早發現幼兒的弱視問題。以免延遲治療時機造成終生無法抹滅的遺憾。
參考資料
1. 實用小兒科學，台大小兒科部，88 年。
2. 台大小兒科pedgate (http：//pedgate.mc.ntu.edu.tw/)
3. 家庭醫師臨床手冊，台灣家庭醫學醫學會，91 年6 月
4. 台大新生兒篩檢系統(http://nbs.mc.ntu.edu.tw/)
5. 行政院衛生署保健常識新生兒篩檢(http://www.hmlife.com.tw/health/a2.htm)
本文轉載自"健康醫學學習網"
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