威爾森氏症 Wilson Disease

     別驚訝身高一米八五的阿仁，像個孩子般吵著看卡通，他的確是童心未泯、十足的性情中人。這個在網路上名為「情場浪子」的小帥哥，若不是為威爾森氏症所苦，肯定是個熱情萬人迷。阿仁在唸小學三年級時，每次寫書法手就抖得厲害，但上國中後，他手抖得愈來愈厲害，到準備高中聯考時，幾乎連筆都拿不穩，於是只好住院檢查才找出讓他手抖動、注意力不集中的元兇─威爾森氏症。這罕見疾病讓自小名列前茅的阿仁，成績一落千丈，脾氣變得十分暴躁，且語言、平衡和運動都發生問題，但意外還不只於此。

　　在阿仁十七歲那年，一天跟同學吵架被推一把，他從樓梯摔下撞到後腦，送醫後立刻開刀避免腦死，結果阿仁在醫院昏迷十多天才醒來。這回意外也傷到他的右後腦，影響到左半邊肢體的動作。手術後他被醫生宣判可能終身要做輪椅，但不服輸的阿仁，展開他自訂的復健運動計劃，從86年6月開始，他的雙腳各綁五公斤沙袋，每天步行到學校以訓練雙腿的肌力，除洗澡外，不曾拿下，直到88年準備聯考時才停止。因為阿仁持之以恆的自我磨練，讓他的運動能力不至於喪失，他很自豪現在百米可以達到24.11秒的成績！　

　　眼前阿仁還有一個極待克服的新挑戰----情緒。威爾森氏症對他中樞神經的損傷，常讓他此刻暴躁發怒而下一刻又是沮喪落淚。長期以來，他一天只能睡四、五個小時。89年阿仁和家人的日本行是他發病後睡得最甜的一週，他不記得日本有什麼好玩，只記得廿四小時中有十六小時在睡覺。

　　因為銅沉澱與長期服用各種藥物的作用，阿仁現在已經有輕微的肝硬化，胸腔、腹腔會不定點地疼痛，因此每三個月他要到醫院回診追蹤。目前，阿仁也把生活重心放在91年2月23日剛成立的威爾森氏症聯誼會，希望能將過來人的經驗和更多病友分享。 

罕見遺傳疾病（十七） 威爾森氏症

　　威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使得過多的銅堆積在肝臟，並逐漸波及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。 爾森氏症患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變，或是兩者同時出現。

　　在肝臟方面：過量的銅堆積，影響肝臟的功能，因而造成肝炎、肝硬化，患者可能出現肝酵素指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症。而過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化，臨床表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。 　　

　　在神經系統方面：過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。 

　　威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除。目前採用的藥物有D-penicillamine和trientrine HCl，這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鍵結，再經由尿液排泄掉體內過多的銅。另一種Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中，但比起D-pencillamine似乎較無神經方面的副作用。其他常用藥物還有醋酸鋅鹽(Galzin)，可阻止小腸對銅的吸收，藉此減少體內聚積的銅，也可避免銅的再吸收，其副作用較小。 

　　威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病，及早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成損傷，病患也切忌任意減藥或停藥，應依指示終身服藥。   

本文轉載自"財團法人罕見疾病基金會"