雷特氏症候群四階段

雷特氏症候群四階段

根據蘋果日報報導，13歲的蓉蓉因罹患了罕見的雷特氏症，出現了發展遲緩、行動能力退化、語言能力不佳等狀況，所以出生至今未講過一句話。而蓉蓉爸爸心中最大的願望，就是希望蓉蓉能開口喊一聲爸爸。     雷特氏症(Rett syndrome)是一種神經系統的疾病，其發病率約為1/10,000~1/12,000，幾乎全部都發生在女孩身上，雷特氏症孩子在出生時身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者都是由於X染色體（Xq28）上的甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致，且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(de novo mutation)。     MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制是十分重要的角色，若其失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。而研究雖然能夠得知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但目前還不清楚這些突變為何會導致雷特氏症的發生。     以下為Harberg &Witt-Engerstrom (1986)提出之四階段模式： 階段 年齡 症狀 一、停滯期 (early onset stagnation stage) 6~18個月 發展停滯、頭及腦部發育減緩、對遊戲活動和環境失去興趣、肌肉出現低張力等現象，以上症狀持續數月。 二、快速退化期 (repid destructive stage) 1~3歲 迅速發展退化，喪失手部使用功能、抽搐、固定性重覆手部動作 (如擰, 拍, 敲, 舔)、出現類似自閉症行為、表達性語言喪失、失眠及自我虐待行為 (嚼手, 打臉) (self-abusive behavior)，以上症狀持續數週到數月。 三、假性穩定期(pseudostationary stage) 2~10歲 出現嚴重智能障礙，似自閉行為改善、運動失調、反射亢進和進行性僵直、清醒時暫停呼吸、食慾佳但體重減輕、脊柱側彎、磨牙症等現象, 持續數月到數年。 四、動作退化後期(late motor deterioration stage) 10歲以後 上和下動作神經元缺損症狀、脊柱側彎、肌肉耗損、僵直，移動能力減少、需坐輪椅，視覺接觸能力改善，抽搐頻率減少。    若您的孩子出現以下症狀時，請盡速尋找專業的醫師協助: l   脊椎側彎à骨科或復健科醫師協助治療 l   抽搐或癲癇à小兒神經科醫師協助治療，使用抗癲癇藥物。 l   生長遲緩(餵食困難) à營養師協助 l   躁動à通常認為是患孩無法與外界溝通而引起，需適當安撫，包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物，必要時請小兒神經科醫師協助。 l   骨折à 通常因骨骼疏鬆引起，需補充高鈣食物。 l   便祕à常見問題，導致病童非常難過，給予適當之水份，及攝取高纖維食物改善症狀。     其實罕病兒童的爸媽們承受的壓力是許多人無法想像的，也有許多爸爸在這過程中因無法負荷而選擇了放棄，留下媽媽一個人擔負起照顧孩子的責任。為了鼓勵這些辛苦的爸爸們，罕病基金會也成立了一個「不落跑老爸」團體，透過學樂器及唱歌，在這團體裡爸爸們定期聚會、紓解壓力，提供情感的支持，讓彼此都能獲得正向的力量。今年六位家有罕見疾病孩子的父親組成了一支業餘搖滾樂團，拍攝了「一首搖滾上月球」的紀錄片，讓所有人看見他們的偉大與力量，一起來為他們加油鼓勵吧!(預告:https://www.youtube.com/watch?v=QnriSghHdyI) 資料來源: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rett-syndrome http://www.webmd.com/brain/autism/rett-syndrome http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20131017/35369828/ http://www.ckwang.com.tw/n-adhd-1003.html http://blog.xuite.net/topnet32/stwotp/8593838-%E8%BD%89%E8%B2%BC-%E9%9B%B7%E7%89%B9%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4(Rett%20syndrome) http://armeng1977.pixnet.net/blog/post/25961083-%E3%80%90%E8%BD%89%E8%B2%BC%E3%80%91%E7%91%9E(%E9%9B%B7)(%E8%95%BE)%E7%89%B9%E6%B0%8F%E7%97%87 http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&ac=paper1_show&cate=&csn=&sn=529 http://pub.mlc.edu.tw/viewitem.jsp?itemid=000000000163230 本文轉載自2014/10/29"台灣雷特氏症聯誼會"